Kistik fibrozis

0

Önemli noktalar

  • Kistik fibrozis (CF) kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalığın başlıca belirtileri çocukluk döneminde görülen progresif akciğer semptomları ve kronik steatore yol açan pankreasın ekzokrin yetersizliğidir.
  • Hastalık tanısı terdeki klorid konsantrasyon ölçüm miktarına dayanmaktadır. Test gen mutasyonlarının araştırılması ile tamamlanabilir..

Epidemiyoloji

  • CF birçok Kafkas nüfuslarının arasında en yaygı olan kalıtsal metabolik hastalıktır; buna bağlı olarak insidansı (Büyük Britanya’da) 2500 de 1ile (Finlandiya’da) 20 000 de 1 yeni doğan bebek olarak değişmektedir.
  • Hastalık otozomal ve resesiftir. Klorid iyonları için bir kanal oluşturan bir moleküle yönelik etkilenen gen kodları (kistik fibroz transmembran iletim düzenleyicisi) muköz membranlarında likit miktarını düzenler. Mutasyonların çoğunluğu kanalın tamamen yok olmasına yol açmaktadır. Buna ilişkin 1600’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.
  • Solunum hastalığına, epitel solunum yolu hücrelerinin siliyer fonksiyonunun bozulmasına yol açan, azalan mukus miktarının azalması ve bu durumun doğal direnç mekanizmasını zayıflatmasına yol açması neden olmaktadır. Hastalar başlayan enfeksiyonlara karşı son derece güçlü inflamatuar bir direnç geliştirmektedirler.
  • Ekzokrin pankreas salgı dokusunun % 90’ı hastaların % 85-90’da doğum öncesinde emici mide bağırsak bozukluğuna yol açan kendi proteolitik enzimleri ile yok edilmektedir.
  • Boşaltım bozukluğu hastaların % 70 ‘de yağlı karaciğer hastalığına, erkeklerin % 98’de ise aspermiye neden olmaktadır. Kadınlarda doğurganlık son derece kalın servikal mukus nedeniyle bozulmakta ve engellenmektedir.

Klinik tablo

  • CF kısmen mutant genotipler ile ilişkili geniş spektrumu olan belirtilere sahiptir.
  • Mekonyum tıkaçtan kaynaklanan bağırsak tıkanıklığı yeni doğan bebeklerde görülen CF’nin en yaygın semptomlarından biridir.(hastaların % 10’da görülmektedir.)
  • Klinik olarak açıkça belirlenen pankreas yetersizliği bebeklik döneminde görülen vakaların yaklaşık % 85-90’da görülmektedir. Bu kronik steatore yol açar ancak besinlerin tamamının emilimi bozulmaktadır. Yetersiz enerji alımı büyüme geriliğine yol açmaktadır.
  • Rektal prolapsus bazı nadir durumlarda tek bir semptom olabilir.
  • Aşırı terleme tuz eksikliği ve metabolik alkaloza yol açabilir.
  • Yeni doğanlarda ve bebeklerde CF obstrüktif hepatit,ödem, protein eksikliği anemi ve bunun yanı sıra yağda çözünebilen vitamin eksiklikleri nedeniyle (kanama eğilimi: vitamin K; hemolitik anemi: vitamin E; artan intrakraniyal basınç: vitamin A)’dan dolayı hastalıklara bağlı sarılığa neden olabilmektedir.
  • Solunum semptomları bebeklik döneminde meydana gelmektedir ve daha sonra daha yaygın hale gelirler. Kronik ve tekrarlayan bir öksürük genellikle ilk belirtisidir. Akut pnömonite en çok aşağıdakiler sebep olur;Staphylococcus aureus,Haemophilus influenzaevePseudomonas aeruginosa.
    • Akciğerler akciğer dokusunu yavaş yavaş yıkıma uğratan mikroplar tarafından kronik olarak kolonize olurlar
  • Kronik sinüzit yaygındır ve hastaların % 10-30’da nazal polip gelişmektedir.
  • Pankreas isletleri pankreas enzimleri tarafından giderek artan bir biçimde tahrip olurlar ve diyabet hastalığının görülme sıklığı yaşla birlikte artmaktadır.
  • Erkeklerin % 98’inde seminifer tübüllerin eksikliği aspermiye yol açar ancak spermatogenez normaldir böylece sperm hücrelerinin doğrudan testisler aracılığıyla aspirasyonu mümkün hale gelmektedir.

Tanı

  • Pilokarpin iyontoforez ile uyarılmasını takiben ter elektrolitlerinin (klorid) kantitatif ölçümü tanı konulmasında hayati öneme sahiptir.
    • 40 mmol/1’den daha az ter klorür konsantrasyonu normaldir; 60 mmol/1 üzerinde olan bir sonuç CF tanısını güçlü bir şekilde desteklemektedir. Buna ilişkin analiz sürekli olarak tekrar edilmeli ve analizin güç doğasından dolayı, yalnızca merkezileşen büyük laboratuar merkezlerinde yapılmalıdır.
  • Gen mutasyon analizi tanıları destekler. Eğer CF’ye ilişkin mutasyonlar her iki kromozomda da tanımlanırsa, analiz tanısaldır.
  • Pankreas yetmezliği dışkıda kalan pankreas enzimlerini belirleyerek ortaya konabilir. Elastasın belirlenmesi en güvenilir testtir ve CF hastalarının % 90’nı belirleyecektir.

Tedavi ve tanı

  • CF hastaları özel CF kliniklerinde tedavi edilmelidir.
  • Pankreas hastalığının tedavisi pankreas enzimleri ile yeterli replasman tedavisini içermektedir. Genellikle beslenme takviyeleri ve yağda çözünen vitaminlerin ek dozları gereklidir.
  • inhale ve sistemik antimikyobiyal tedavilerin her ikisi de kolonizasyon ve enfeksiyonlar için aşağıdakiler ile birlikte kullanılır;S. Aureus,H. influenzaya daP. aeruginosa B.
  • Aşırı mukus üretimi inhalasyon tedavisi ile (tuz solüsyonu B, DNAse B), fizyoterapi ile BLokal enflamatuar reaksiyon inhale kortikosteroidler Bve ibuprofen gibi NSAID ile azaltılabilir. B.
  • Akciğer transplantasyonu bazı hastalar için bir seçenektir.
  • Bu milenyumda doğan hastaların ortalama yaşam beklentisi şu anda yaklaşık olarak 50 yıl olduğu tahmin edilmektedir.

Editör:Dr.Soner OĞUZ

Paylaş
Önceki İçerikÇölyak hastalığı
Sonraki İçerikAğız kuruluğu